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[摘要]目的：通過分析西青區2004～2007年19075例圍產兒出生缺陷發生率，主要畸形發生順位、構成比，探討降低出生缺陷發生率的干預措施。方法：對監測醫療單位的監測資料進行統計分析。結果：該區4年出生圍產兒19075例，其中出生缺陷84例，出生缺陷率44.04／萬，其前五位順住依次為：唇裂合并腭裂、脊柱裂伴腦積水、先心病、肢體短縮、并指。結論：本區出生缺陷發生率明顯低于全國水平，加強孕前期及孕期保健，大力宣傳優生優育知識，于孕前3個月口服葉酸，加強體質鍛煉，避免接觸有毒有害物質和孕早期疾病，尤其是感冒、發燒等。要合理周藥，對生育過畸形兒的產婦，孕前做好宣傳，采取預防措施，孕期加強保健，孕16～20周做好產前篩查工作，孕24周前進行B超檢查，發現畸形及時終止妊娠，以期降低出生缺陷發生率。
[關鍵詞]圍產兒；出生缺陷；干預措施
出生缺陷或先天發育異常，是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能的異常，包括先天畸形，先天性代謝性疾病，染色體異常，先天性宮內感染，先天發育殘疾如：盲、聾、啞、智力障礙等。出生缺陷是嚴重影響出生人口素質和圍產兒死亡率的主要原因，也給社會和家族帶來沉重的經濟負擔，降低出生缺陷發生率，已成為婦幼衛生工作重點之一。本文通過分析本區出生缺陷發生情況，為切實降低新生兒出生缺陷發生率提供依據。
1 資料和方法：
1.1 資料來源
2004年1月～2007年12月，西青區所有開展產科并取得《助產技術合格證》的醫療保健機構內分娩的，孕滿28周至產后7天內的圍產兒，由經過培訓的專業人員定期上報全國統一的《婦幼衛生季報表》，《圍產兒數季報表》及《出生缺陷報告卡》，并定期對其質量進行監測。
1.2 監測方法
采用全國統一的《婦幼工作季報表》、《出生缺陷報告卡》、《圍產兒數季報表》收集數據資料，在所有圍產兒(孕滿28周至產后7天)中，由經過培訓的產、兒科醫生進行體檢，發現畸形，經確認后填寫出生缺陷報告卡，并由專業培訓監測人員負責統計，并填寫。
1.3 診斷標準
按全國出生缺陷監測中心制定的“先天畸形診斷標準”進行診斷。
2 結果
2.1 畸形總發生率
2007年西青區監測12家助產單位，出生圍產兒4854例，發生27例出生缺陷，發生率為55.62／萬。2006年監測12家助產單位，分娩圍產兒4631例，發生20例出生缺陷，發生率43.19／萬。2005年監測12家助產單位，分娩圍產兒4760例，發生出生缺陷17例，發生率35.71／萬。2004年監測12家助產單位，分娩圍產兒4830例，發生出生缺陷20例，發生率為41.41／萬。
2.2 2004年～2007年西青區主要畸形順位構成，見表：
2.3 2004年～2007年男女出生缺陷發生情況，見表
2.4 出生缺陷發生原因
84例出生缺陷兒的母親，在孕早期患感冒、發燒等情況者11例，占13.1％，既往有自然流產史者6例，占7.14％，既往生育過唇腭裂兒者4例，占4.76％，孕期患糖尿病者2例，占2.38％，孕期服藥者3例，占3.57％，接觸化學品者2例，占2.38％，既往有死胎史者1例，占1.19％，其余55例不明原因，占65.48％。
3 討論
3.1 出生缺陷發生率
2004年～2007年出生缺陷發生率依次為41.41／萬、35.71／萬、43.19／萬、55.62／萬，出生缺陷有逐年上升的趨勢，但明顯低于全國出生缺陷發生率。出生缺陷4年中列第1位的是唇裂合并腭裂，脊柱裂伴腦積水，由2004年第4位逐漸上升至2007年第2位，出生缺陷男女比例為1.16:1，男孩高于女孩。
3.2 結果分析
本地區出生缺陷發生率明顯低于天津市及全國出生缺陷發生水平，分析原因有：(1)監測時限：全國出生缺陷監測系統時限定于孕滿28周～產后7天，有一部分缺陷兒因B超在孕第28周前發現而行引產；本區開展的聽力篩查及新生兒心臟病篩查、確診，須在產后數月之內，因此這部分病例不在監測范圍。(2)本區正不斷提高產前篩查率，如：21-3體綜合征及神經管缺陷的篩查率，因此有一部分孕婦因于孕28周前確診患以上疾病行引產術，不在本監測范圍。(3)本區在婚檢過程中，大力宣傳孕前及孕期知識，宣傳孕前3個月～孕后3個月服用葉酸的重要性，重視孕期保健，定期為孕婦做產前檢查，有條件者于孕28周前做彩超檢查，為確診畸形提供了有利條件。
3.3 措施與展望
降低出生缺陷發生率，已經成為婦幼衛生工作中的重點工作，關系到國家的未來，今后還要加強宣傳力度，呼吁全社會關注婚前保健工作，重視婚前衛生指導和衛生咨詢，提高育齡婦女的優生優育意識。在計劃受孕的前半年開展孕前期保健，對目前已知的病原微生物(如梅毒螺旋體、風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲等)進行篩查，在醫生的指導下進行預防風疹疫苗的接種。宣傳孕前3個月至孕后3個月服用小劑量葉酸，預防神經管畸形，對于孕早期疾病要合理用藥，指導孕婦避免煙酒、藥物等的影響，不斷提高產前篩查率，對高危孕產婦加強管理，從中排除有出生缺陷兒的可能，加強基層醫院產科及B超人員的技能，爭取在孕24周前發現畸形，及時采取相應措施，加強出生缺陷的一級預防，以達到預防缺陷兒的出生，提高出生人口素質的目的。
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