超聲檢查對孕11～3+6周胎兒畸形的診斷價值

總結分析超聲檢查對孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2011年1月-2015年1月接受超聲檢查的4154例孕11～13+6周孕婦作為研究對象，年齡21～36歲，平均（26.81±3.62）歲，隨訪繼續妊娠孕婦中晚期孕期超聲檢查結果、妊娠結局和新生兒情況等，其中孕11～11+6周孕婦1127例，年齡22～35歲，平均（25.94±3.71）歲；孕12～12+6周孕婦1453例，年齡21～36歲，平均（26.35±3.41）歲；孕13～13+6周孕婦1574例，年齡23～35歲，平均（27.55±3.68）歲。三組孕婦年齡和健康程度比較，差異無統計學意義（P>0.05），具有可比性。

1.2 檢查方法 （1）儀器：GE-E8超聲診斷儀，超聲探頭、四維容積探頭、凸陣探頭，頻率2～5 MHz。（2）操作方法：采用超聲檢查孕11～13+6周產婦，明確胎兒股骨長徑、雙頂徑、頭圍和頭臀徑等參數指標，明確胎兒孕周和胎兒大小，觀察并測量頸項透明層（nuchaltranslucency， NT）和鼻骨等指標，檢查靜脈導管頻譜，評估胎兒染色體異常和先天性心臟病等疾病發生風險，篩查胎兒神經系統異常，排除無腦兒、露腦兒和全前腦兒等。參照中晚孕期系統篩查標準篩查顱腦切面，包括腹圍切面、四肢切面、雙腎橫切面、四腔心切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、丘腦切面、靜脈導管頻譜圖、側腦室切面和NT切面等，經腹觀察胎兒結構，包括顱腦光環、腦中線、脈絡叢、心臟四腔觀、胃泡、腹壁、膀胱、上下肢和脊柱情況，測量頂臀長、NT厚度、雙頂徑，當NT厚度≥2.5 mm時建議孕婦孕14～20周時進行血清學唐氏篩查，即β-人絨毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin， β-hCG）、甲胎蛋白（fetoprotein， AFP），血清指標截斷值>1/275建議行羊水穿刺檢查排除胎兒染色體異常。發現胎兒體表結構異常者必要時采用四維容積探頭進行實時三維成像，直至獲取滿意的圖像。采用超聲檢查中孕期產婦，常規系統性篩查胎兒畸形，測量肱骨長度、股骨長度、腹圍、小腦橫涇、頭圍和雙頂徑等生長指標參數，測量枕厚皮層厚度、鼻骨長度等指標，評估孕周、胎兒大小和體重。測量胎兒臍帶附著位置、胎盤厚度、最大羊水深度和臍動脈血流頻譜等參數。（3）孕11～13+6周超聲檢查發現胎兒畸形，應對胎兒畸形的父母進行優生優育宣傳教育，建議早期染色體檢查，必要時終止妊娠，對于孕11～13+6周超聲檢查未發現明顯異常的胎兒繼續妊娠，追蹤中晚孕期超聲檢查結果、妊娠結局和新生兒情況。對于引產胎兒進行胎兒產后超聲、X線和尸體檢查，證實產前超聲診斷結果。

1.3 切面圖像質量評分標準 切面要求顯示的結構圖像清晰者評定為2分，切面要求顯示的結構可以辨認，圖像清晰度不足者評定為1分；切面要求顯示的結構不能清晰辨認者評定為0分[5]。

1.4 統計學處理 本研究數據使用SPSS 18.0統計軟件進行分析，計量資料用（x±s）表示，采用F檢驗，進一步組間比較采用q檢驗，計數資料比較采用 字2檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 孕11～13+6周超聲檢查結果 在腹圍切面、四肢切面、雙腎橫切面、四腔心切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、丘腦切面、側腦室切面和NT切面等9個標準切面中，孕13～13+6周2分切面率均明顯高于孕11～11+6周和12～12+6周，比較差異具有統計學意義（P<0.05）；孕12～12+6周亦明顯高于孕11～11+6周，比較差異具有統計學意義（P<0.05）。見表1。

2.2 孕11～13+6周和中晚孕期超聲檢查結果 4154例接受超聲檢查的產婦中，超聲檢查發現神經系統畸形7例，發生率為0.17%（7/4154），其中全前腦1例，露腦2例，無腦合并開放性脊柱裂4例，7例孕婦均選擇終止妊娠；4147例早孕期超聲檢查受檢者選擇繼續妊娠，并在中晚孕期超聲檢查發現神經系統畸形2例，發生率為0.05%（2/4147），其中蛛網膜囊腫1例，單側側腦室擴張1例，比較差異無統計學意義（ 字2=1.77，P>0.05）。同時，孕11～13+6周超聲檢查還發現，心血管異常10例，骨骼四肢異常2例，泌尿系統異常3例，消化系統異常1例，呼吸系統異常1例，顏面部異常1例。

3 討論

胎兒畸形疾病種類較多，由于胎兒器官發育需要逐漸完善的過程，部分胎兒畸形于早孕期即可表現出來并持續存在[6]。最常見的胎兒畸形于孕12周前已經發生，采用超聲檢查可初步檢出。我國胎兒畸形發生率約為1.2%～1.4%，且呈逐年增高的趨勢[7]。每年約（80～120）萬出生缺陷兒降生，嚴重增加了家庭和社會的負擔[8]。因此，改善出生人口素質，降低出生缺陷和出生殘疾發生率具有重要的意義。中孕期超聲篩查嚴重的胎兒畸形提前至孕11～13+6周超聲篩查，有助于早期發現、診斷和干預治療，有利于改善孕婦的身心健康，有助于降低引產痛苦，提高優生優育和出生人口質量[9]。神經系統畸形是最為常見的胎兒畸形，主要由于神經管閉合不全導致的先天性畸形，包括腦膜膨出、脊柱裂、腦積水、脊膜膨出、無腦和露腦等[10]。孕12周以前，大部分胎兒身體器官基本發育，胎兒畸形在這個階段已經形成[11]。中樞神經系統發育在受精后第3周開始發育，第10周超聲檢查出胎兒結構，第16周神經系統基本發育完成，胎兒基本解剖結構不會發生較大的變化。中樞神經系統發育中的任何一個環節受損均可能導致胎兒神經系統畸形，前神經管未閉導致神經組織暴露和無腦畸形等，后神經管閉合不全則導致脊柱裂，胚胎期中縫閉合不全則會導致脊柱和顱骨中縫缺損，最終形成脊膜或腦膜膨出，而脈絡叢過多則產生脊液，導致腦積水。同時，胎兒畸形還包括心血管畸形、骨骼四肢畸形、泌尿系統畸形、消化系統畸形、呼吸系統畸形、生殖系統畸形和顏面部畸形等。大部分胎兒嚴重畸形常在孕20～24周容易檢出，但該時期診斷胎兒畸形并引產增加了孕婦生理和心理的負面影響[12]。因此，孕11～13+6周超聲檢出胎兒畸形在臨床診斷和治療中具有重要的意義。

本研究結果顯示，孕13～13+6周2分切面率均明顯高于孕11～11+6周和12～12+6周，孕12～12+6周明顯高于孕11～11+6周，比較差異具有統計學意義。常規產前超聲檢查具有一定的局限性，孕11～13+6超聲多個標準切面（腹圍切面、四肢切面、雙腎橫切面、四腔心切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、丘腦切面、側腦室切面和NT切面等）具有全面和系統性等優勢，在早孕期檢出胎兒畸形中具有重要的臨床意義，有助于早期準確檢查胎兒畸形[13]。隨著孕11～13+6周的孕周的延長，其圖像清晰度明顯改善，因此，孕11～13+6周超聲檢查胎兒畸形具有重要的應用價值。通過孕11～13+6周超聲檢查發現，神經系統畸形檢出率為0.17%（7/4154），4147例早孕期超聲檢查受檢者選擇繼續妊娠，中晚孕期超聲對神經系統畸形檢出率為0.05%（2/4147）。因此，中晚孕期超聲檢查并不能顯著提高神經系統畸形檢出率，但相關研究表明，中晚孕期胎兒畸形孕婦引產容易增加負面情緒形成的風險[14]。孕11～13+6周超聲還發現心血管異常10例，骨骼四肢異常2例，泌尿系統異常3例，消化系統異常1例，呼吸系統異常1例，顏面部異常1例。因此，孕11～13+6周超聲檢查有助于檢出胎兒心血管、呼吸、泌尿和消化等多個系統及其器官畸形，值得臨床推廣應用。另一方面，通過超聲測量頸項透明層厚度（NT），對于NT厚度≥2.5 mm時建議孕婦孕14～2周時進行血清學唐氏篩查（β-HCG、AFP），血清指標截斷值>1/275建議行羊水穿刺檢查排除胎兒染色體異常，進一步排除21-三體綜合征。另有研究也表明，NT增厚越顯著，胎兒畸形的機會越高[15]。同時，超聲測量鼻骨長度在21-三體綜合征的診斷中具有重要的意義。相關研究顯示，孕11～13+6周鼻骨缺失與21-三體及其他染色體異常顯著相關[16]。因此，孕11～13+6周超聲篩查有助于盡早發現胎兒染色體異常的可能。因此，孕11～13+6周超聲檢查有助于早期檢出胎兒染色體異常，在早期發現和干預胎兒畸形中的意義重大。

綜上所述，超聲檢查對孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價值，通過超聲不同標準切面檢查有助于改善胎兒心血管、呼吸、泌尿和消化等多個系統及其器官畸形的檢出情況。

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（收稿日期：2015-09-11）

（本文編輯：王宇）